Нунен синдром Noonan синдром Нунана

Нунен синдром (J.A. Noonan, амер. эндокринолог, родился в 1928 г.) — наследственное заболевание, характеризующееся низкорослостью и аномалиями соматического развития. Наиболее полно описан Ж. Нунен в 1963 г. Может быть спорадическим или семейным, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Патологически измененные гены, обусловливающие Н. с., локализуются в аутосомах. Половой хроматин и кариотип соответствуют полу больного. Заболевание выявляется как у мужчин, так и женщин.

    Основными клиническими проявлениями Н. с. являются низкорослость, лимфостаз нижних конечностей, крыловидные складки кожи на шее, низкая граница роста волос на затылке, характерные дерматоглифические изменения, гипертелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, деформация или низкая посадка ушных раковин, асимметрия лица, широкая переносица, что делает больных похожими друг на друга. Характерны короткая шея, врожденная деформация локтевого сустава (cubitus valgus), брахидактилия, высокое небо, патологический прикус, плоскостопие, изменение формы и структуры позвонков и другие аномалии, отмечаемые при синдроме Шеришевского-Тернера Часто обнаруживаются стеноз легочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки. Другие врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системыотмечаются реже. Половое развитие при Н. с. варьирует от нормального до полной дисгенезии гонад. У девочек часто наблюдается позднее начало менструаций, у мальчиков– крипторхизм, гипогонадизм. При гистологическом исследовании материала, полученного при биопсии яичек, обнаруживают уменьшение или полное отсутствие герминативных клеток и гиперплазию клеток Лейдига. Другими проявлениями Н. с. являются гинекомастияи задержка умственного развития. В сыворотке крови больных содержание тестостерона, эстрогенови гонадотропинов  нормально или изменено соответственно степени выраженности дисгенезии гонад. Концентрация гормона роста в крови в норме. Кариотип 46ХХ или 46XV соответствует гонадному и паспортному полу.Диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и данных лабораторных исследований. Н. с. чаще всего дифференцируют с синдромом Шерешевского — Тернера (табл.).Лечение при наличии признаков гипогонадизма заключается в заместительной терапии препаратами половых гормонов. Применение гормона роста неэффективно. По показаниям проводится хирургическая коррекция врожденных пороков развития, лечение психических нарушений, связанных с задержкой умственного развития. Прогноз в отношении жизни благоприятный. Особое внимание следует уделять трудоустройству: выбор специальности должен способствовать социальной адаптации больных с учетом их умственных способностей и физических недостатков.  Таблица

Дифференциально-диагностические признаки синдромов Нунен и Шерешевского — Тернера

    Библиогр.

: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетические консультирования, с. 149. Л., 1987