Мультисистемная Атрофия мозга

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации - группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями Оливопонтоцеребеллярные дегенерации (анат. oliva олива + pons, pont(is) мост + cerebellum мозжечок; ОПЦД) - группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями:
•нейронов мозжечка
•ядер нижних олив и моста мозга
•в ряде случаев – ядер черепных нервов каудальной группы
•в меньшей степени – поражением проводящих путей и клеток передних рогов спинного мозга, базальных ганглиев.

Konigsmark и Weiner, исходя из различий по типам наследования и по степени распространенности и выраженности других изменений как в пределах, так и вне нервной системы, выделили пять разновидностей ОПЦА (см. ниже).

Большинство случаев ОПЦА в настоящее время рассматривают в качестве проявлений различных форм мультисистемной дегенерации, объединяющей паркинсонизм, деменцию, пирамидную спастичность, хореоатетоз, дегенерацию сетчатки, миелопатию и периферическую нейропатию, за которыми иногда скрывается атактический компонент.

Введение в практику новых методов диагностики — КТ и ЯМР — позволило четко диагностировать понтоцеребеллярные поражения и некоторые другие атрофические изменения со стороны центральной нервной системы.

Большое число случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным наследованием.

Представления об ОПЦА с рецессивным наследованием менее сформированы, чем о доминантных (или спорадических) вариантах. Особый интерес привлекает группа семей, где заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования и возникновением неврологической симптоматики в позднем взрослом возрасте.

У больных из таких семей:
•развивается мультисистемная дегенерация, включающая в виде важнейшего компонента ОПЦА
•обнаружен также дефицит дегидрогеназы глутаминовой кислоты (ДГК) в лейкоцитах и культурах фибробластов

Глутамат, помимо прочих своих функций, действует как стимулирующий нейромедиатор и участвует в передаче воз¬буждения от гранулярных клеток коры мозжечка к клеткам Пуркинье.

Избыток данного медиатора (глутамата) сопровождается нейротоксическими эффектами, которые могут лежать в основе дегенерации клеток Пуркинье, резко выраженной при ОПЦА.

Эти результаты, а также данные биохимических исследований при некоторых доминан-тных формах ОПЦА указывают на перспективное направление научного поиска, который должен привести к новым представлениям об этиологии и патогенезе обширной группы нейрональных дегенеративных заболеваний, а в конечном итоге — к разработке подходов к лечению.

Патологические изменения
ОПЦА и сходные с ней заболевания представляют собой яркую иллюстрацию феномена избирательной преждевременной гибели нейронов и поражения определенных, наиболее ранимых нейрональных систем, тогда как другие остаются интактными.
Характеризующее ОПЦА распределение потери нейронов, отличающее их от других нейронально-системных дегенераций, уже было отмечено.

Изменений со стороны нейронов, отличительных или специфических для ОПЦА, нет.

!!! Правильнее было бы говорить о локализации гибели нейронов в определенных областях, что и обусловливает клинико-патологическую картину.

Заболевания данной группы часто сопровождаются:
•деменцией, механизмы развития которой пока еще точно не установлены. Полагают, что определенную роль в этом играют патологические изменения в коре больших полушарий, но при исследовании коры не было обнаружено патологии, достаточно выраженной для того, чтобы вызвать расстройства психики и поведения
•поражением мозжечка и связанных с ним систем в виде нарушений координации (атаксия)
•изменением в подкорковых узлах и черном веществе (равнозначное стрионигральной дегенерации) - развитие признаков паркинсонизма и других постуральных и двигательных расстройств, столь часто наблюдающихся при ОПЦА
•вовлечением периферических мотонейронов, сходным с таковым при группе болезней двигательного нейрона, что вызывает появление значительной мышечной слабости и атрофий, встречающихся у некоторых больных.
•глазодвигательными нарушениями (требуют дальнейшего анатомического изучения)

Клинические проявления
ОПЦА отличаются широким полиморфизмом клинических проявлений:
•иногда это относительно чистая мозжечковая атаксия, практи¬чески не отличимая от таковой при избирательной атрофии коры мозжечка (и вторичной — ядер нижних олив)
•в других случаях появляются признаки паркинсонизма, часто присоединяется деменция

Общая клиническая характеристика заболевания:
•Заболевание начинается обычно в 30-40 лет с неустойчивости и неловкости при быстрой ходьбе.
•В дальнейшем развивается типичная мозжечковая атаксия.
•Появляющаяся асинергия мимической мускулатуры проявляется характерным "мозжечковым" гримасничанием.
•Рано появляются расстройства речи мозжечково-дизартрического характера.
•Выявляются и экстрапирамидные расстройства в виде различных форм гиперкинезов.
•Реже встречаются проявления паркинсонизма.
•Длительность течения заболевания в среднем составляет 10-15 лет.
•Причиной гибели больных в большинстве случаев являются инфекционные осложнения.

По классификации Кенигсмарка и Вайнера различают 5 (пять) типов оливопонтоцеребеллярных дегенерации.

Тип I – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Менделя
•Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
•Течение медленно прогрессирующее.
•Проявляться может в возрасте от 11 до 60 лет.
•Клиническая картина складывается из симптомов:
•поражения мозжечка
атаксия
мышечная гипотония
скандированная речь с элементами дизартрии
интенционное дрожание
•ядер каудальных черепных нервов
дизартрия
дисфагия
•подкорковых ганглиев
гиперкинезы
•реже выявляются пирамидные и глазодвигательные симптомы

Тип II – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера—Винклера
•Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
•Проявляется в возрасте от 20 до 80 лет
•Клиническая картина проявляется симптомами поражения мозжечка, преимущественно атаксией в конечностях.
•Чувствительность и сухожильные рефлексы не изменены.
•Парезов не наблюдается.

Тип III – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с ретинальной дегенерацией
•Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
•Возникает в молодом возрасте.
•В клинической картине доминируют:
•мозжечковые симптомы
•экстрапирамидные симптомы
•Определяется прогрессирующее снижение остроты зрения вследствие пигментной дегенерации ганглиозных клеток сетчатки.

Тип IV – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Шута—Хайкмана
•Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
•Проявляется в детском и молодом возрасте.
•Клиническая картина проявляется:
мозжечковыми симптомами
выявляется поражение ядер VII, IX, Х и XII пар черепных нервов (паралич лицевого нерва, бульбарные симптомы)
поражение задних канатиков спинного мозга (расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности)

Тип V – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями
•Тип наследования аутосомно-доминантный.
•Развивается в среднем возрасте.
•Характеризуется:
деменцией
прогрессирующей офтальмоплегией
экстрапирамидными симптомами
мозжечковыми симптомами

Выделяют также синдром Shy – Drager
•Характеризующийся поражением:
вегетативной нервной системы,
мозжечка
базальных ганглиев
•Он включает в себя:
стрионигральную дегенерация
оливопонтоцеребеллярная дегенерация
мультисистемную атрофию мозга
•Характерны также:
атрофические процессы в мозжечке
базальной части моста и подкорковых ядрах

Критерии диагноза оливопонтоцеребеллярной дегенерации
•Дебют болезни в 30-40 лет
•Мозжечковая атаксия, дизартрия, экстрапирамидные нарушения, глазодвигательные расстройства, дисфагия, дисфония, нарушение функции сфинктеров, деменция
•При проведении КТ обследования отмечается истончение средней ножки мозжечка, расширение субарахноидальных пространств и желудочков мозга
•При проведении МРТ обследования определяется атрофия моста мозга и продолговатого мозга
•Болезнь неуклонно прогрессирует в течение 10-15 лет
•Прямая ДНК-диагностика выявляет экспансию тринуклеотидных CAG-повторов свыше 40 копий в локусе 6p22-23 при спиноцеребеллярной атаксии первого типа или локусе 12q23-24 при спиноцеребеллярной атаксии второго типа

Дифференцировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации следует от:
•наследственной атаксии Фридрейха
•наследственной атаксии Пьера Мари
•прогрессирующих форм рассеянного склероза
•опухолей мозжечка
•ювенильных форм паркинсонизма

Лечение
•симптоматическое
•проводят
курсы неспецифического общеукрепляющего лечения
массаж
лечебную физкультуру

ЛЕЧЕНИЕ МЕТОДАМИ ТКМ

Лечение методами ТКМ комплексное