Вход в систему
Опрос
VACTERL сочетания мальформаций
Аббревиатура VACTERL образована начальными буквами названий неслучайного сочетания мальформаций, представленных аномалиями позвонков (vertebral), атрезией ануса (anal), пороками сердца (cardiac), трахеопищеводным свищом (tracheoesophageal) или атрезией пищевода (esophageal), аномалиями развития почек и мочевыводящих путей (renal), а также дефектами конечностей (limb). Три из перечисленных аномалии должны обязательно присутствовать для установления диагноза данного синдрома, однако нередко встречается наличие 7 или 8 из них. Синонимы. Секвенция VATER, ассоциация VATER и синдром VACTERL. Распространенность. Нераспространена; имеются сообщения примерно о 300 клинических наблюдениях. Этиология. Возникает спорадически. Ассоциация VACTERL в большинстве случаев формируется спорадически, хотя отмечена ее высокая частота среди детей от матерей, страдающих сахарным диабетом. Риск рецидива. Варьирует от 1 до 50%. Патогенез. Дефект развития мезенхимы неизвестной этиологии. Возможно, имеют место митохондриальные нарушения
- Блог пользователя - tatiana
- Для комментирования войдите или зарегистрируйтесь
Последние комментарии
- Пузырчатка — хроническое аутоиммунное заболевание
1 год 42 недели назад - Nag with knock off broken-hearted amount pharmacy
2 года 16 недель назад - Go out with knock off offensive amount pharmacopoeia
2 года 17 недель назад - Со смыслом
2 года 26 недель назад - Квантовая запутанность – одно из самых сложных понятий в науке
2 года 46 недель назад - Get with discount low valuation dispensary
2 года 46 недель назад - Get with discount offensive amount drugstore
2 года 47 недель назад - Go out with disregard vulgar amount pharmacopoeia
2 года 49 недель назад - Go out with disregard vulgar payment pharmacy
2 года 50 недель назад - Arouse with knock off broken-hearted payment pharmacopoeia
2 года 51 неделя назад
Сейчас на сайте
Диагностика. Сочетание аномалий развития позвонков, особенно пояснично-крестцового отдела, почек, сердца и дефекты лучевой кости является классическими проявлениями ассоциации VACTERL. Однако хорошо известно, что у некоторых пораженных плодов проявляются не все типичные признаки. Заболевание может быть также заподозрено при наличии многоводия в сочетании уменьшения размеров или отсутствем возможности визуализировать желудок плода (при трахеопищеводном свище), при обнаружении полупозвонка или сколиоза, аномалий конечностей (особенно нарушений развития лучевой кости, косорукости, редукционных форм дефектов и полидактилии), а также пороков сердца и почек. При ультразвуковом исследовании может быть установлено превышение количества ребер (13 или 14 пар в грудном отделе и 6 или 7 - в поясничном) особенно при использовании трехмерной реконструкции изображения. Эхографическая диагностика ассоциации VACTERL возможна начиная с первой половины второго триместра беременности в том случае, если у плода имеется тяжелая форма заболевания. Генетические нарушения. Неизвестны. Дифференциальный диагноз. Примерно у половины пациентов с трахеопищеводными свищами имеются другие проявления ассоциации VACTERL. Похожие признаки наблюдаютсяя у плодов с синдромом Дауна (Downe). В связи с тем, что при ассоциации VACTERL формируются множественные поражения, такие хромосомные нарушения, кактрисомии 18 и 13, должны быть исключены путем кариотипирования. Необходимо рассматривать возможность заболеваний, которые характеризуются аномалиями позвонков, почек или лучевой кости, такие как синдром тромбоцитопении - аплазии лучевой кости, анемия Фанкони (Fanconi), синдромы Робертса (Roberts), Холта-Орама (Holt-Oram), Нагера (Nager), синдром каудальной регрессии, сиреномелия, ассоциация MURCS, синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии и синдром Яхо-Левина (Jarcho-Levin). Сочетанные аномалии. Многочисленны. Наиболее часто заболевание сочетается с гидроцефалией. Прогноз. В целом неблагоприятный, но зависит от особенностей имеющегося сочетания аномалий. Акушерская тактика. Рекомендуется ежемесячный эхографический контроль за развитием плода и формированием структурных аномалий. Родоразрешение рекомендуется проводить в специализированных перинатальных медицинских центрах для выполнения хирургической коррекции пороков сразу после рождения и последующей реабилитации.